Úvodná stránka
|
|
O NÁS
V roku 1975 vzniklo Oddelenie klinickej genetiky ako prvé pracovisko svojho druhu na Slovensku. Rozšírením tohto oddelenia sa 1.10.1994 vytvorilo Centrum lekárskej genetiky, kroré je doteraz jediným centrom lekárskej genetiky v SR. Centrum poskytuje diagnostickú a konzultačnú činnosť pre všetky medicínske odbory u pacientov s genetickými chorobami a ich rodiny vo svojej spádovej oblasti (Bratislavský a Trnavský kraj) a ďaľšie špecializované činnosti s celoštátnou pôsobnosťou. Centrum sa podieľa na pedagogickej činnosti ako klinická a výučbová báza Katedry lekárskej genetiky Slovenskej Zdravotníckej Univerzity.
Centrum sa člení na:
- Ambulantný úsek
- Cytogenetický úsek
- Úsek molekulovej a biochemickej genetiky
- Register pacientov s genetickými chorobami SR
1. Ambulantná činnosť
- klinicko-genetické vyšetrenie pacientov, genealogické vyšetrenie (analýza rodokmeňa), syndromologická diagnostika s využitím špecifických počítačových programov, predsymptomatická diagnostika niektorých dedičných ochorení
- genetická konzultácia – poradenstvo, stanovenie genetickej prognózy v rodine s návrhom preventívnych postupov. V tejto činnosti sa pracovisko podieľa na plnení špecifických preventívnych programov (vrodené vývinové chyby, onkologický program a iné)
2. Cytogenetická diagnostika
- postnatálna cytogenetická diagnostika – vyšetrenie karyotypu pacienta z Ly periférnej krvi konvenčnou metódou a identifikačnými bandingovými metódami
- prenatálna cytogenetická diagnostika – vyšetrenie karyotypu plodu u tehotných žien s rizikom vrodenej vývinovej chyby plodu ( vyšetrenie plodovej vody alebo pupočníkovej krvi)
- polekulovo-cytogenetická diagnostika metódou FISH – špecifická metóda na diagnostiku niektorých diskrétnych chromozómových anomálií. Táto metóda bola zavedená na tomto pracovisku ako prvá v SR a vykonáva sa pre vybrané diagnózy s celoslovenskou pôsobnosťou
3. Molekulová (DNA) a biochemická diagnostika
- diagnostika dedičných metabolických porúch biochemickými metódami so širokou škálou vyšetrovaných parametrov na úrovni identifikácie metabolitov a určenie ich kvantity
- vyšetrenie proteínov, enzýmov, organických a mastných kyselín pomocou plynovej chromatografie-hmotovej spektrometrie (GC/MS)
- génová diagnostika vybraných monogénových chorôb (nenádorových), vyšetrenie DNA polymorfizmov v asociácii so zvýšeným rizikom genetickej choroby
Špecifickú biochemickú diagnostiku a DNA analýzu poskytujeme pacientom z celej SR.
4. Centrálny register genetických chorôb obyvateľov SR
Register bol schválený Štatistickým úradom SR v roku 1995 a od roku 1996 je prevádzkovaný v našom centre. Prihlasovacia povinnosť sa vzťahuje na všetky diagnostikované genetické ochorenia v SR. Údaje v registri sú určené na štatistické a epidemiologické účely.
|
|
